Tuesday , July 23 2019
Home / chile / Abril es el mes de concientización de la enfermedad de Fabry

Abril es el mes de concientización de la enfermedad de Fabry



Los patientes con enfermedad de Fabry, una condición genética poco frecuente de herencia ligada al cromosoma X, deben deambular por distintos consultorios en promedio durante 15 años (14,7 los varones y 15,1 las mujeres) hasta dar con el diagóstico correcto.

With estima que afecta and 1 de cada 40 mil varones y and 1 de cada 20 mil mujeres, por lo que en nuestro país habría entre 1.000 y 1.500 afectados, aunque solamente 3 de cada 10 saben que la padecen.

Debido a su baja prevalencia, en la vista de la salud no la conoca y cuando un patient com Fabry los visita en el consultorio, al no conocer la enfermedad, no la sospechan.

Por lo confunden con otras patologías más comunes, como fibromialgia, artritis o fiebre reumática. Esta situón genera que las personas con Fabry deban visitar a entre 6 y 7 especialistas en promedio antes de recibir el diagnóstico, lo que se conoce como la "odisea diagnóstica", una peregrinación por diversos consultorios hasta conocer el nombre de su enfermedad.

"La enfermedad de Fabry caracterização por el déficit o ausencia de una enzima (denominada alfa galactosidasa A), que es normalmente responsable de degradar el lipido Gb3. Cuando el Gb3 se acumula, genera en el tiempo daño importante en distintas partes del organismo ”, explicó el doctor Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría.

En niños y adolescentes, algunos de los síntomas que podrían indicar la presencia de esta condición y que ameritan una consulta al pediatra son ardor, quemazón, hormigueo en palmas de las manos y los plantas, dolores abdominales, no tolerar el ejercicio y / o no transpirar.

Mientras que en la población adulta, se debe sospechar cuando se presenta aumento del grosor del músculo del corazón (hipertrofia cardiaca), renal insufficiency o cantidades anormales de proteinas en la orina (proteinuria) sin causa aparente .

También puede afectar la córnea, la piel, la audición, el tracto digestivo y las manos y pies. Muchos de estos daños que se en generando son irreversibles, por eso la importancia de la detección y tratamiento tempranos para alcanzar un mejor pronóstico de la enfermedad.

Na particular na ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry ry pero pero pero pero pero pero pero pero pero pero pero tener complicaciones serias, como insúciaencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebro vasculares, entre otras ”, detalló Amartino, quien además es jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Se / / / / / / / / opción para diagnosticar la enfermedad en mujeres). Ante un resultado positivo, afortunadamente hoy se cuenta con tratamientos específicos para esta condición, que se basan en el reemplazo enzimático para compensar la enzima faltante y así contrarrestar las manifestaciones de la enfermedad. Consiste en la administración intravenosa de una solución que contiene la enzima y debe ser realada con una periodicidad que determinará el especialista, generalmente cada 2 semanas. (Más información en www.takeda.com).


Source link